В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова впервые описали новый патогенный вариант гена, ответственный за развитие синдрома Жубер
💠Синдром Жубер – редкое заболевание из группы цилиопатий, его частота встречаемости оценивается в один случай на 100 000 новорожденных. Заболевание развивается из-за нарушения функции первичных ресничек, которые присутствуют в большинстве клето…
Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Июль
Симпозиум Genetico.Кейс-2026
✅VII ежегодный симпозиум по медицинской генетике Genetico.Кейс состоялся 15 июля в Москве. Научно-практическое мероприятие уже несколько лет проводит Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico.
✅На симпозиуме встречаются представители различных областей медицинской генетики. В этом году гостями мероприя…
Специалисты МГНЦ описали новый генетический вариант, приводящий к развитию синдрома, связанного с ожирением
🧬На сегодняшний день выявлено по меньшей мере 28 генов, связанных с синдромом Барде-Бидля. Чаще всего к развитию болезни приводят варианты в генах BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10 и BBS12.
🧬У российских пациентов с синдромом Барде-Бидля наблюдается отличительная особенность: пато…
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Федеральный центр мозга и нейротехнологий ФМБА России заключили соглашение о совместном развитии биобанка
💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Федеральный центр мозга и нейротехнологий ФМБА России заключили соглашение о расширении и совместном пополнении биобанка «Всероссийская коллекция биологических об…