🌟 Маленькие победы Марка после старта новой терапии при МПС 2
В конце прошлого года для маленьких пациентов с редким заболеванием мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера) произошло долгожданное событие — стала доступна инновационная терапия. Новый препарат Хантераза нейро начали вводить непосредственно в желудочки головного мозга. Для многих детей с нейропатической формой болезни это стало ре…
📌 8 августа — Международный день офтальмологии.
Поздравляем врачей‑офтальмологов с профессиональным праздником!
🧬 В работе с редкими заболеваниями роль офтальмологов имеет важное значение: нередко именно изменения зрения становятся первыми сигналами редкой патологии. Диагностика таких случаев требует глубоких знаний и исключительной внимательности.
Ваша работа помогает сохранять качество …
📌В России усилят контроль за обеспечением детей с орфанными заболеваниями
👉В Минздраве подготовили поправки в постановление Правительства № 545, которые уточняют порядок передачи таких лекарств и медизделий.
✅При амбулаторном лечении препараты будет выдавать медорганизация, где пациент наблюдается, — на курс, назначенный врачом. Получатель — законный представитель или сам пациент старше 18 лет.…
🧬 О том, как в России уже сегодня умеют редактировать геном и лечить спинальную мышечную атрофию одним уколом, а в обозримом будущем могут научиться даже «отключать» синдром Дауна, узнавать генетическую совместимость с будущим партнёром по специальным паспортам и каждому новорождённому ребёнку проводить полное исследование генома, рассказал директор Медико-генетического научного центра имени акаде…
🌟Сегодня в «Доме Редких» — радостное событие: сыну руководителя направления CDKL5 исполнилось 9 лет!
🧬За этой датой — не просто праздник, а большой путь, который редкая семья проходит каждый день вместе. Коля — особенный мальчик: он живёт с редким генетическим заболеванием CDKL5. Каждый его новый год — это маленькая победа, за которой стоят любовь, забота и огромная сила духа всей семьи.
🎈От в…
📌 Министр здравоохранения Михаил Мурашко в интервью «Комсомольской правде» рассказал о ключевых направлениях развития российской медицины: от масштабного обновления инфраструктуры до внедрения прорывных технологий и кадровых решений.
👉Основные тезисы:
✅Модернизация инфраструктуры — более 11 тысяч объектов построено и отремонтировано по всей стране, особый акцент сделан на развитии сельской м…
💡Представляем вашему вниманию фильм «Мама, это я» — проект Ольги Копыловой, нашего друга и информационного партнёра, автора и ведущей «Радио России». Ольга выступила автором сценария этой картины.
🍼Фильм рассказывает о детях, чья жизнь могла бы не состояться без помощи врачей, об их героических мамах, прошедших через тяжёлые испытания ради главной встречи, и о медиках, которые сделали эту встреч…
📌Электронные рецепты станут доступнее.
💊Минздрав РФ предлагает провести эксперимент по расширению доступности лекарственных препаратов по электронным рецептам.
✅Сейчас электронный рецепт, в отличие от бумажного, можно использовать только в том регионе, где он был выписан. В рамках нового проекта пациенты смогут получать лекарства по цифровому рецепту в других регионах-участниках «пилота». Для …
Что может спасти жизнь? 🤔
Вы когда-нибудь задумывались об этом?
Деньги? Лекарства? Чудо?
А может быть — человек, который просто скажет: «Я рядом»?
Представьте: вы или ваш близкий слышите диагноз, о котором даже многие доктора не знают. Мир рушится. И кажется, что выхода нет.
На фестивале «Редкая Жара» в дискуссионном клубе «Пусть говорят пациенты» мы услышали 5 историй, от которых замирает се…
💥«Редкая Жара» в СМИ
📰 Рады поделиться новостью: в газете «Вечерняя Уфа» вышла статья о прошедшем фестивале «Редкая Жара».
👉Читайте статью по ссылке: https://vechufa.ru/medicine/34495-my-redkie-i-naceleny-zhit.html
#РедкаяЖара #соцфест #ВечерняяУфа #редкиезаболевания #ДомРедких